Los genes se diferencian unos de
otros por su función y por su tamaño, pero en la mayoría de ellos puede
observarse una serie de rasgos topológicos comunes. A eso se le llama naturaleza de los genes.
Las principales regiones de un gen son:
Un gen es una región de DNA
cromosómico que puede trascribirse en
una molécula de RNA funcional en el momento y lugar adecuados del proceso de
desarrollo de un organismo. Para que esto ocurra un extremo de un gen contiene
una región reguladora, es decir un
segmento de DNA con una secuencia especifica de nucleótidos que le permita
recibir y responder a señales de otras partes del genoma o del ambiente
celular. En el otro extremo del gen existe una región encargada de terminar la
trascripción.
El hecho de definir con precisión
que es un gen puede dificultarse ya
que muchos genes eucarioticos
contienen segmentos de DNA, llamados intrones,
que se encuentran intercalados en la región transcrita del gen. Los intrones no
contienen información para al formación del producto génico correspondiente.
(p.e proteína). Se transcriben junto con las regiones codificantes (llamadas exones) pero luego son eliminados del
transcrito inicial.
La correcta secuencia de
nucleótidos de los intrones, de la región reguladora y de la región codificante
es necesaria para crear un trascrito del tamaño adecuado, en el momento y lugar
adecuado y estas tres partes deben considerarse como una unidad funcional completa, en otras palabras como parte de un
gen.
Los genes están rodeados de mas DNA
Los análisis de secuencia han
demostrado que hay DNA entre los genes, de función desconocida la mayor parte.
El tamaño y la naturaleza de este DNA dependen del genoma. En hongos, este DNA
intergénico es pequeño, pero en mamíferos es muy grande.
Desde un punto de vista
conceptual, en algún lugar entre los propios genes y estas regiones
intergénicas existen secuencias de DNA que pueden estar bastante alejadas de un
gen pero que afectan su regulación. Pueden ser considerarse parte de la unidad
funcional del gen, incluso aunque esten separados por largos tramos de DNA que
no tienen nada que ver con el gen en cuestión.
En muchas eucariotas, el DNA que
esta entre los genes puede ser de tipo repetitivo, consistente en varios tipos
de diferentes de unidades que se repiten a través del genoma. El DNA repetitivo
también puede encontrase dentro de los intrones. La cantidad de DNA repetitivo
varia entre diferentes especies e incluso existen variaciones del número de
repeticiones dentro de una especie. La función del DNA repetitivo es todavía un
misterio.
Tamaño del genoma
Los tamaños de os genomas se
miden en unidades formadas por miles de bases de nucleotidos (llamados
kilobase, kb) o millones de pares de nucleotidos (megabases, mb), observa la
tabla siguiente y dese cuenta que el tamaño de genoma aumenta con la
complejidad del grupo (aunque hay diferencias dentro de los grupos.
Beneficios de la la investigación Genómica
- Medicina molecular
- Diagnóstico y prevención de enfermedades
- Prueba genética: Las pruebas basadas en el ADN son casi el primer uso comercial y de aplicación médica de los nuevos descubrimientos en genética. Estos ensayos se pueden usar para el diagnóstico de enfermedades, la confirmación diagnostica, la información del pronóstico así como del curso de la enfermedad, para confirmar la presencia de enfermedad en pacientes asintomáticos y, con variados grados de certeza, para predecir el riesgo de enfermedades futuras en personas sanas y en su descendencia.
- Estudio de susceptibilidad en las enfermedades
- Intervención (tratamiento) sobre la enfermedad: Posibilidades de desarrollo de técnicas o para tratar enfermedades hereditarias. El procedimiento implica reemplazar, manipular o suplementar los genes no funcionales con genes funcionales. En esencia, la terapia génica es la introducción de genes en el ADN de una persona para tratar enfermedades. La posible creación de fármacos a medida del enfermo Terapia génica y Farmacogenómica.
Bibliografía:
http://iibce.edu.uy/uas/biomolec/genoma.htm
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