martes, 28 de febrero de 2012

3.2.2 COMPLEJIDAD DEL GENOMA


Las investigaciones llevadas a cabo hasta ahora sugieren que la complejidad del genoma humano no radica ya en el número de genes, sino en cómo parte de estos genes se usan para construir diferentes productos en un proceso que es llamado ayuste alternativo. Otra importante razón de esta complejidad radica en el hecho de que existan miles de modificaciones químicas para fabricar proteínas así como del repertorio de mecanismos que regulan este proceso. 


Los genes se diferencian unos de otros por su función y por su tamaño, pero en la mayoría de ellos puede observarse una serie de rasgos topológicos comunes. A eso se le llama naturaleza de los genes. 

Las principales regiones de un gen son:
Un gen es una región de DNA cromosómico que puede trascribirse en una molécula de RNA funcional en el momento y lugar adecuados del proceso de desarrollo de un organismo. Para que esto ocurra un extremo de un gen contiene una región reguladora, es decir un segmento de DNA con una secuencia especifica de nucleótidos que le permita recibir y responder a señales de otras partes del genoma o del ambiente celular. En el otro extremo del gen existe una región encargada de terminar la trascripción.

El hecho de definir con precisión que es un gen puede dificultarse ya que muchos genes eucarioticos contienen segmentos de DNA, llamados intrones, que se encuentran intercalados en la región transcrita del gen. Los intrones no contienen información para al formación del producto génico correspondiente. (p.e proteína). Se transcriben junto con las regiones codificantes (llamadas exones) pero luego son eliminados del transcrito inicial.
La correcta secuencia de nucleótidos de los intrones, de la región reguladora y de la región codificante es necesaria para crear un trascrito del tamaño adecuado, en el momento y lugar adecuado y estas tres partes deben considerarse como una unidad funcional completa, en otras palabras como parte de un gen.



Los genes están rodeados de mas DNA
Los análisis de secuencia han demostrado que hay DNA entre los genes, de función desconocida la mayor parte. El tamaño y la naturaleza de este DNA dependen del genoma. En hongos, este DNA intergénico es pequeño, pero en mamíferos es muy grande.

Desde un punto de vista conceptual, en algún lugar entre los propios genes y estas regiones intergénicas existen secuencias de DNA que pueden estar bastante alejadas de un gen pero que afectan su regulación. Pueden ser considerarse parte de la unidad funcional del gen, incluso aunque esten separados por largos tramos de DNA que no tienen nada que ver con el gen en cuestión.
En muchas eucariotas, el DNA que esta entre los genes puede ser de tipo repetitivo, consistente en varios tipos de diferentes de unidades que se repiten a través del genoma. El DNA repetitivo también puede encontrase dentro de los intrones. La cantidad de DNA repetitivo varia entre diferentes especies e incluso existen variaciones del número de repeticiones dentro de una especie. La función del DNA repetitivo es todavía un misterio.

Tamaño del genoma
Los tamaños de os genomas se miden en unidades formadas por miles de bases de nucleotidos (llamados kilobase, kb) o millones de pares de nucleotidos (megabases, mb), observa la tabla siguiente y dese cuenta que el tamaño de genoma aumenta con la complejidad del grupo (aunque hay diferencias dentro de los grupos.

Beneficios de la la investigación Genómica
Medicina molecular
  • Diagnóstico y prevención de enfermedades
Prueba genética: Las pruebas basadas en el ADN son casi el primer uso comercial y de aplicación médica de los nuevos descubrimientos en genética. Estos ensayos se pueden usar para el diagnóstico de enfermedades, la confirmación diagnostica, la información del pronóstico así como del curso de la enfermedad, para confirmar la presencia de enfermedad en pacientes asintomáticos y, con variados grados de certeza, para predecir el riesgo de enfermedades futuras en personas sanas y en su descendencia.
  • Estudio de susceptibilidad en las enfermedades
  • Intervención (tratamiento) sobre la enfermedad: Posibilidades de desarrollo de técnicas o para tratar enfermedades hereditarias. El procedimiento implica reemplazar, manipular o suplementar los genes no funcionales con genes funcionales. En esencia, la terapia génica es la introducción de genes en el ADN de una persona para tratar enfermedades. La posible creación de fármacos a medida del enfermo Terapia génica y Farmacogenómica.

Bibliografía:
http://iibce.edu.uy/uas/biomolec/genoma.htm

 www.ejournal.unam.mx/cns/no68/CNS06806.pdf

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