domingo, 29 de abril de 2012

6.1.1 ETAPAS DE SÍNTESIS DEL ARN

La transcripcion o síntesis del ARN se divide 3 Etapas:


Iniciación
La holoenzima RNA-polimerasa se encuentra con la secuencia promotora, se forma el complejo promotor cerrado y la afinidad de esta unión es muy alta.

A continuación la propia RNA polimerasa se desenrolla mediante una isomerización dependiente, la separación de las cadenas se extiende y el DNA se curva fuertemente en forma de U en la RNA-polimerasa y se empieza a formar la burbuja de transcripción. Se necesitan las topoisomerasas I y II para controlar el superenrollamiento en las zonas de transcripción.          

Elongación
El avance de la Polimerasa no es continuo, si no a saltos por lo que se llama avance en forma de gusano.

Este avance en gusano es retrasado debido a que durante la elongación se producen numerosas paradas porque hay secuencias que se transcriben peor que otras. En estas paradas, la RNA-polimerasa retrocede unos nucleótidos, de manera que el extremo 3’ del RNA naciente queda protuberante y sin aparear, lo cual impide que se pueda seguir transcribiendo.

Cuando la RNA-polimerasa se acerca a la región terminadora, pasa sobre una secuencia denominada nut que sirve para incorporar a la polimerasa central la subunidad NusA. Lo que provoca un aumento inespecífico de paradas durante la polimerización, lo que facilita la terminación de la transcripción.

                          
                                 
Terminación
Se necesita dos regiones ricas en G-C simétricas y complementarias con lo que se puede formar una horquilla, seguidas de una región rica en A. Al llegar a las secuencias ricas en 
G-C, la RNA-polimerasa con NusA reduce su velocidad, dando tiempo para que el transcrito pueda formar la horquilla y deshaciendo la interacción con HBS.
Cuando la enzima pasa sobre la secuencia rica en A, el híbrido DNA-RNA es muy débil y se disocia.

                                  

Bibliografía: 
http://www.whfreeman.com/thelifewire6e/con_index.htm?12
http://www.wiley.com/legacy/college/boyer/0470003790/animations/animations.htm Síntesis de proteínas.

6.1 ORGANISMOS PROCARIÓTICOS

La transcripción; es el proceso por el cual se sintetiza ARN usando al ADN como molde. 
Es el proceso de copia de un gen o fragmento de DNA utilizando ribonucleótidos y originándose diferentes tipos de RNA. La transcripción constituye la primera etapa que tiene lugar en el proceso de la expresión genética. 
La transcripción consiste, como su nombre indica, en copiar la información (secuencia de nucleótidos) de un fragmento del ADN, el correspondiente a un gen, en una molécula de ARN. En este proceso, por consiguiente, tomando como molde o patrón una de las cadenas del fragmento del ADN, se sintetiza una molécula de ARN, cuya secuencia de nucleótidos será complementaria con dicha cadena de ADN. Localización celular de este proceso en procariotas (citoplasma) y eucariotas (núcleo).

Muchos factores intervienen en el proceso:
ADN
Factores de transcripción
ARN polimerasa
ATP

En las procariotas una sola enzima polimerasa trascribe todos los RNAs, Y  en eucariotas existen tres que son:
Polimerasa de RNA I
Polimerasa de RNA II
Polimerasa de RNA III

La transcripción depende de la complementaridad de las bases. Se produce una separación de las dos cadenas del ADN, y una de las dos cadenas actúa como molde para la síntesis del ARN.
Después los nucleótidos libres se emparejan con el ADN molde atraídos por las bases complementarias.
El nucleótido A se empareja con T. G-C, C-G, U-A.
Este proceso esta catalizado por la polimerasa de ARN que une al ADN. Este crecimiento se produce de 5’ - 3’.
La secuencia reconocida por la RNA polimerasa en el DNA para comenzar la transcripción es el promotor. Presenta secuencias muy ricas en A y T por lo que se le denomina caja TATA y la presencia de pares de AT en esta caja permite la separación fácil de las dos cadenas de ADN.

Dicho proceso, se realiza en tres etapas: Que son.
Iniciación.
Elongación
Terminación.








Vídeo de la Transcripción Genética.
Bibliografía:

*http://www.elergonomista.com/biologia/transpro.html
*Http://www.genmolecular.wordpress.com/replicacion-y-transcripcion-del-adn/  

sábado, 28 de abril de 2012

INTRODUCCIÓN

La transcripción del ADN es el primer proceso de la expresión génica, mediante el cuál se transfiere la información contenida en la secuencia del ADN hacia la secuencia de proteína utilizando diversos ARN como intermediarios. Durante la transcripción genética, las secuencias de ADN son copiadas a ARN mediante una enzima llamada ARN polimerasa que sintetiza un ARN mensajero que mantiene la información de la secuencia del ADN. De esta manera, la transcripción del ADN también podría llamarse síntesis del ARN mensajero.
En la Unidad número 6 llamada "TRANSCRIPCIÓN GENÉTICA" Veremos el proceso de Transcripción que es  cuando se forma una cadena de ARNm por una secuencia particular de ADN, y antes de que termine la transcripción, el ARNm comienza a desprenderse del ADN. Este proceso lo veremos en Organismos Procarióticos tanto en Organismos Eucarióticos, asi como veremos las diferencias entre la transcripción procariótica y eucariótica que presentan y las similitudes que se encontraran. Para esto, conoceremos cada una de las etapas de síntesis del ARN,como se va ir formando el proceso, cuales son las enzimas que intervienen , los promotores bacterianos y las modificaciones que se presentaran. También estudiaremos postranscripcionales del RNA mensajero.Todo esto, siempre relacionándolo con el estudio Biológico, y la importancia que presenta en la vida diaria.


OBJETIVOS:
* Conocer los eventos de síntesis del ARN como molécula precursora de la síntesis proteica y su importancia en el funcionamiento de los seres vivos.

METODOLOGÍA:
La metodología que utilizare en mi portafolio de evidencias de trabajo, así como mis tareas, resumen de las clases, e investigaciones. Serán conforme a los días de clases.
Por ejemplo un día Martes en la clase, el profesor nos habla de las Etapas de síntesis del ARN , ese mismo día visto el tema, por la tarde subiré información sobre el tema mencionado.
Cuando el profesor, programe una fecha para entregar un trabajo de investigación, y se llegue el día de entrega, subiré mi trabajo realizado.
Cuando el profesor, nos deje algún ejercicio en clase, tomare evidencias "Fotografias" Para tenerlas vista en mi portafolio de evidencias, y así mismo comprobar mis trabajos. De igual  manera serán los exámenes aplicados.
Ahora bien, la metodología que utilizare para poder aprobar la Sexta unidad con una buena nota serán; Primeramente, asistir a todas las clase, llegando puntual, prestar atención a los temas, cualquier duda o pregunta que tenga, preguntársela al profesor. Cuando deje un trabajo de investigación, revisaré diferentes bibliografías actuales para presentar un buen trabajo. También si es necesario discutiré la información encontrada con mis compañeros de clase, o con el profesor.Realizare esquemas o cuadros sinopticos para poder entender a manera de dibujos los conocimientos adquiridos.


EVIDENCIAS:
Examen: UNIDAD NUMERO 5 “REPARACIÓN DEL MATERIAL GENÉTICO

PORTADA

INSTITUTO TECNOLOGICO DE CD. ALTAMIRANO GRO



LIC: BIOLOGIA

MATERIA:
BIOLOGÍA MOLECULAR


UNIDAD NUMERO 6

"TRANSCRIPCIÓN GENÉTICA"



NOMBRE DE LA ALUMNA:

ALEXA MOLINA VALENZUELA
09930047


SEMESTRE Y GRUPO:
Vl SEMESTRE “A”

NOMBRE DEL PROFESOR:
FRANCISCO JAVIER PUCHE ACOSTA

CD.ALTAMIRANO, GRO     ABRIL/2012 

domingo, 22 de abril de 2012

TAREA

ENSAYO SOBRE: IMPORTANCIA DE LAS MUTACIONES EN EL ESTUDIO DE LA BIOLOGÍA


Las mutaciones, como en todas las cosas de la vida, tienen su lado bueno, y su lado malo, son tanto protectoras de la vida, como causas de gran sufrimiento. Por un lado son la fuente de la variación genética, osea que con mutación hay mucha variedad gracias a los avances evolutivos, y por eso mismo se dice que son la materia prima de la evolución. Por otro lado muchas mutaciones poseen efectos perjudiciales y son fuente de muchas enfermedades y trastornos humanos lo que causa gran problema en las personas.
Como se dice en la literatura, una mutación es una alteración o cambio en la información genética de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características, que se presenta espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia.
Ahora bien, cuando se habla de mutación, estamos hablando de evolución, y es de suma importancia tener un estudio sobre este tema, ya que si no hay mutación, no hay evolución, porque sin mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podría evolucionar, es solo por eso que se dice que la mutación es benéfica para la evolución, ya que para la salud es perjudicial. La evolución es ante todo un proceso de cambio genético en el tiempo. Sin mutación no habría cambio, las personas siempre viviríamos igual, y tendríamos el mismo aspecto genéticamente y fenotipicamente, y sin este cambio es imposible que la vida pudiera evolucionar. 
Algo que afirman los científicos es que la evolución tiene lugar cuando una nueva versión de un gen, que originalmente surge por una mutación, aumenta su frecuencia y se extiende a la especie gracias a la selección natural o a tendencias genéticas aleatorias ya que antes se pensaba que las mutaciones dirigían la evolución, pero en la actualidad se cree que la principal fuerza directora de la evolución es la selección natural, no la mutación, no obstante, sin mutaciones las especies no evolucionarían.
Evolutivamente las mutaciones más importantes son las que actúan de una manera repetida sobre un mismo gen, con lo que le van a favorecer con cambios más rápidos.
Hay casos en los que la presión selectiva es grande y van a favorecer la supervivencia de los individuos que portan esa mutación porque se van a adaptar mejor. La importancia se pone de manifiesto durante la adaptación de una especie a un entorno nuevo. Las mutaciones son una de los mecanismos evolutivos. Es de ahí su importancia en el estudio biológico.
Otro punto por el cual las mutaciones son importantes en el estudio de la biología, se refiere a que gracias a lo que hasta hoy se sabe de las mutaciones, existen algunos sistemas de reparación, y por lo tanto existe la manera de que algunas personas que presentan mutaciones, tienen la posibilidad de vivir de un modo adaptable con dicha enfermedad, incluso personas que presentan el sindrome de Down, tienen a su cargo algunos puestos importantes trabajando. Si no existiera tanta información, sobre este problema" estudios y experimentos realizados, habría más tasa de mortalidad en las personas con mutaciones presentes. Otro punto también, es que viéndolo por el lado bueno, las mutaciones nos pueden ayudar a mejorar plantas, ya que como se sabe, gracias a las mutaciones, ahora tenemos limones sin semilla, o sandias sin semilla también, un ejemplo es la fruta de la naranja ombligera que así le llaman. También se dice que los rayos gamas, alteran y mutan el adn, Como ejemplo; dicho experimento, se esta queriendo hacer en el Tecnológico, con el Doctor Ballesteros, se trata de colectar estacas de ciruelas y estas, las mandaran a toluca y las atacaran directamente con rayos X, y rayos gama, para ver que cambios, y alteraciones se producen, y si es posible que se alcance a adquirir ciruelas muy grandes. 
Mutación: (Del latín mutare: Cambiar) - "Teoría de la mutación de Hugo de Vries".

Bibliografía:
Me base en esta Bibliografía, solo para darme una idea de como hacer mi ensayo..
Genética: Un enfoque conceptual. Benjamín A. Pierce. 3 Ed. Médica Panamericana, 2010. 8499335169, 9847502 730 páginas.

TAREA

¿Cómo se llaman las Plantas o Frutos que no producen Semillas?


Las FRUTAS sin semillas se llaman FRUTOS PARTENOCÁRPICOS, es decir frutos VÍRGENES.
La palabra proviene de PARTENO: VIRGEN y CÁRPICO: FRUTO.

Es el fruto obtenido sin polinización, por desarrollo del óvulo, son frutos sin semillas que pueden obtenerse de forma natural esporádicamente o artificialmente por aplicación de fitohormonas.
Los frutos partenocárpicos son de tamaño pequeño debido a que carecen de semilla, ésta proporciona las hormonas necesarias para su crecimiento y desarrollo. Está bien documentado, que las giberelinas, auxinas y citocininas juegan un papel importante en el amarre del fruto y desarrollo del mismo.

En el crecimiento del ovario para formar un fruto intervienen los denominados reguladores de crecimiento: Auxinasgiberelinascitocininas y etileno. La auxina es formada por el grano de polen y por el cigoto. La mayoría de los frutos implican la formación de semillas, pero ciertas plantas pueden producir frutos sin que ello ocurra.El fenómeno se debe a que se sintetizan hormonas de crecimiento espontáneamente o como consecuencia de la polinización que actúa como estímulo.

Ejemplos:

Se han logrado producir:

Naranjas de Ombligo
Bananas
Melones
Limones
Higos
Sandias




                                      
                                                                         








Bibliografía:
Strassburger, E. 1994. Tratado de Botánica. 8va. edición. Omega, Barcelona, 1088 p. ISBN 84-7102-990-1

CONCLUSIÓN FINAL DE LA UNIDAD NUMERO 5

A manera de conclusión, puedo decir que se cumplió con los objetivos planteados de la unidad, por que a lo largo de los temas vistos, definimos la mutación, su papel en la genética molecular y conocimos los distintos tipos de Mutaciones que se conocen, los padecimientos que estas conllevan y algunos ejmplos vistos.
También relacionamos los distintos mutágenos con los defectos en la organización del genoma.
Y en el ultimo tema de la unidad conocimos algunos mecanismos de reparación molecular del material genética de los seres vivos y como emplearlos, esto con el fin de entender la estabilidad y la variabilidad genética.
Cuando hablamos de Mutación, estamos hablando de Evolución, aprendí en esta unidad que si no hay Mutación, no hay Evolución, porque sin mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podría evolucionar, es solo por eso que se dice que la Mutación es benéfica para la Evolución, ya que para la vida es perjudicial.
Las mutaciones son una de los mecanismos evolutivos. La existencia de ellos precisa de la existencia previa de variabilidad entre los individuos de una población, que es la unidad evolutiva,la variabilidad se consigue con la recombinación y con las mutaciones, las cuales van a permitir la aparición de genes que antes no existían. Al hacerlo, aumentamos el espectro de posibilidades biológicas para la evolución.
Problemas en esta unidad creo que no presente, solo basta estudiar y preparme más para el día del examen emplear lo que aprendí en clase, a manera futura puedo decir que ya cuento con los conocimientos suficientes para poder hablar sobre las mutaciones en otras materias, y relacionarlas como tales. Y no es de mas, seguir repasando los apuntes y los temas estudiados.

sábado, 21 de abril de 2012

5.2 SISTEMAS DE REPARACIÓN.

Los agentes que causan daños en el DNA tienen distintos orígenes. Por una parte, están las alquilaciones (metilaciones principalmente), las desaminaciones, la oxidación y los rayos UV. La acumulación de mutaciones en células somáticas es el origen de muchos cánceres y las células cancerosas reparan mal las mutaciones. Por eso muchos tratamientos antineoplásicos sobre la base de inducir mutaciones que los tumores no saben reparar.


Tanto por daños físico-ambientales como por errores de síntesis, las biomoléculas pueden sufrir alteraciones químicas. Puesto que el DNA no puede recambiarse como otras biomoléculas ya que permanece intacto de una división a otra, la estabilidad de la molécula se consigue mediante dos maquinarias: la fidelidad de la replicación y la reparación de daños. 

Los mecanismos de reparación se van a clasificar en 5 grupos principales:

1.   Reparación directa
2.   Reparación por escisión de nucleótidos (REN)
3.   Reparación por escisión de la base (REB)
4.   Reparación de apareamientos erróneos (mismatch)
5.   Sistemas de recuperación: Reparación por recombinación y respuesta SOS 


Reparación directa:
    Es un sistema de reparación que no requiere eliminación de nucleótidos o bases nitrogenadas, sino que se emplean enzimas para reparar directamente alteraciones nucleotídicas. Los principales enzimas empleados son la fotoliasa (separa los dímeros de timinas formados por radiación UV) y la metiltransferasa (retira grupos metilo añadidos al ADN).


Reparación por escisión de nucleótidos (REN)
   Corrige los errores voluminosos que la escisión de base no reconoce (bloqueo de la horquilla de replicación o del complejo transcripcional).  


Reparación por escisión de bases(REB):
     Son sistemas de reparación dependientes de homología. Reparan los daños causados por metilación, desaminación, oxidación o pérdida espontanea de bases (Glicosilasas DNA + Endonucleasas AP + Desoxirribofosfodiesterasa + Polimerasa + Ligasa).

                                                
Reparación de apareamientos erróneos (mismatch)
Reparación postreplicativa: Corrige emparejamientos erróneos.


Reparación por recombinación y respuesta SOS 
    Evita el bloqueo en la replicación mediante la adición de bases no específicas (E. coli)

Bibliografía:
*Griffiths, A.J.F.; Wessler, S.R.; Lewontin, R.C. y Carroll, S.B. (2008) Genética. 9ª. edición. McGraw-Hill. Interamericana. Madrid
*Griffths, A.J.F; Gelbart, W.M.; Miller, J.H.; Lewontin, R.C. (2000) Genetica moderna. McGraw-Hill/ Interamericana.

5.1.2.2 AGENTE MUTAGÉNICOS

Un agente mutagénico es es un agente físico, químico o biológico que altera o cambia la información genética (usualmente ADN) de un organismo y ello incrementa la frecuencia de mutaciones por encima del nivel natural. Cuando numerosas mutaciones causan el cáncer adquieren la denominación de carcinógenos. No todas las mutaciones son causadas por mutágenos. Hay "mutaciones espontáneas", llamadas así debido a errores en la reparación y la recombinación del ADN.
Hay que destacar que, gracias a las mutaciones, actualmente existe gran biodiversidad. Si no fuera por las variaciones que producen las alteraciones en el ADN, no habría variabilidad fenotípica, ni adaptación a los cambios ambientales. Por lo tanto, las mutaciones tienen su parte positiva, ya que todo proceso biológico tienes sus ventajas e inconvenientes. Aunque también hay que decir que el cáncer"es considerado como el producto final de uno o más fenómenos de mutación.

5.1.3 Agentes Físicos
Son radiaciones que pueden alterar la secuencia y estructura del ADN. Son ejemplos la radiación ultravioleta que origina dímeros de pirimidina (generalmente detimina), y la radiación gamma y la alfa que son ionizantes.También se considerar agentes físicos los ultrasonidos,con 400.000 vibraciones por segundo,que han inducido mutaciones en Drosophila y en algunas plantas superiores, y centrifugación, que también producen variaciones cromosómicas estructurales.
En este grupo encontramos las radiaciones ionizantes, el calor y recientemente se ha mencionado la exposición a campos electromagneticos de gran potencia.
Los rayos ultravioleta, gamma y X, y las emisiones α y β pueden causar mutaciones, por ejemplo los UV ocasionan daños moleculares y las radiaciones mas fuertes tienden a romper las hebras de ADN. La radiación cosmica y recientemente el Radon se ha encontrado que son mutagenicos.

  


5.1.4 Agentes Químicos
Son compuestos químicos capaces de alterar las estructuras del ADN de forma brusca, como por ejemplo el ácido nitroso (agente desaminizante), brominasy algunos de sus compuestos. Los mutagenos químicos entran en tres grupos:

1. Análogo de bases: 
Son estructuras similares a las bases nitrogenadas, pero contienen modificaciones que aumentan la posibilidad de apareamientos erroneos y tautomerizacion. P.e. 5-Bromuroacilo (5Btu), se incorpora en lugar de timina, pero tiende a cambiar de forma y aparearse con guanina.

La 2-aminopurina (2AP) se comporta como Adenina, pero con frecuencia se tautomeriza y se aparea con la Citosina.

                                    
2. Agentes desaminantes o alquilantes: 
Estos quimicos modifican los grupos laterales de bases. Esta modificacion no es en si una mutación pero induce errores en la replicación.    P.e. metil sulfonato, etilmetano sulfonato, dimetilsulfonato, dimetilsulfato, dietilo sulfato, N-metil-N-nitro-N-nitrosoguanidina, mostaza de nitrógeno, oxido de etileno.
Desaminacion: Tres de las bases del DNA tienen grupos aminos y estos pueden eliminarse por reaccion con agentes como el acido nitroso. Los productos de la reacción y sus propiedades de apareamiento son:
Adenina ----Hipoxantina, que se aparea con Citosina
Guanina ----xantina, que se aparea con Citosina
Citosina------Uracilo, que se aparea con Adenina
Alquilacion: Diversas posiciones de la pirimidina son susceptibles a la alquilacion, que producen tanto trasversiones como transiciones.

3. Mutagénos que provocan desplazamiento del marco de lectura:
Se trata de productos quimicos, en especial derivados de acridina, que inducen la inserción o deleccion de una base, mas que una transición o transversión.

                                                      
Bibliografía:
*Departamento de Genética. Facultad de Genética. Universidad Complutense de Madrid. Mutación.
*Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Mutación.

CLASIFICACIÓN DE LAS MUTACIONES


Existen diferentes clasificaciones de las Mutaciones, entre las cuales encontramos:

1. MUTACIONES PUNTUALES O A NIVEL DEL DNA:
Son aquellas que ocurren a nivel de un par de nucleotidos en la doble cadena de DNA, puede tener causas espontáneas o ser inducida.

a) Transiciones: Son las mutaciones que ocasionan la sustitucion  de una purina por una purina o una pirimidina por una pirimidina. La polimerasa de DNA III  tien la capacidad de reparar estos errores en la replicación.

b) Transversiones: Ocurre cuando una pirimidina es sustituida por una purina y viceversa.
c) Mutaciones de cambio de fase: Ocurre cuando hay una delección de una base, lo que ocasiona que el cuadro de lectura del DNA cambie, esto conlleva a proteinas muy modificadas.

Inserción:  + A-T   TGGTCGTAT        TGGTCAGTAT
                                 ACCAGCATA        ACCAGTCATA  
Deleción:   - G-C   TGGTCGTAT         TGGTCATAT
                                 ACCAGCATA         ACCAGTATA  

2. MUTACIONES CROMOSÓMICAS: 

a) Mutaciones en un segmento de cromosoma:

Una parte del cromosoma se puede separar, invertir y después unirse de nuevo al cromosoma en el mismo lugar. A esto se le llama inversión

Si el fragmento separado se une a un cromosoma distinto, o a un fragmento diferente del cromosoma original, el fenómeno se denomina translocación

Algunas veces se pierde un fragmento de un cromosoma que forma parte de una pareja de cromosomas homólogos, y este fragmento es adquirido por el otro. Entonces, se dice que uno presenta una deleción o deficiencia (dependiendo si el fragmento que se pierde es intersticial o terminal, respectivamente) y el otro una duplicación


b) Cambios en cromosomas enteros y series de cromosomas:

*EUPLOIDIA: 
El número de cromosomas que constituyen una serie básica se denomina numero monoploide (x), los organismos que tienen múltiplos del numero monoploide se denominan euploides.
Por ej. En humanos x= 23.

Los euploides que presentan mas de una serie cromosomica se denominan poliploides.
Poliploides: Se deben distinguir entre los Autopoliploides, que se componen de múltiples series de una misma especie y los Alopoliploides que están compuestos por series procedentes de diferentes especies.
Triploides: Generalmente son autopoliploides, se producen por el cruzamiento entre un 4x (tetraploide) un 2x (diploide). Los gametos 2x y x se unen y dan lugar a un 3x.
Los triploides son típicamente esteriles (el problema es por el emparejamientos de cromosomas durante la meiosis).
                                
*ANEUPLOIDIA
El número de uno o mas cromosomas pueden cambiar durante la formación de un nuevo organismo. Dicho organismo se denomina aneuploide, que significa no-euploide. Puede ocurrir que se añadan cromosomas, de manera que se tenga un cromosoma extra o que sean eliminados.
 Nulisomicos (2n -2): Se han perdido dos cromosomas homologos. Es letal en diploides, pero espeies como el trigo (hexaploide) puede soportarlo, aunque las plantas son mas pequeñas. Aparentemente los 4 cromosomas extras del trigo compensan la perdida de los otros 2.
 Monosomicos (2n-1): Cuando se pierde un cromosoma. En tales casos el complemento es perjudicial, por dos razones: los cromosomas que faltan alteran gravemente el equilibrio cromosomico, que ha sido cuidadosamente establecido por la evolución y que es necesario para el equilibrio celular, y la segunda razon, la ausencia de un cromosoma trae como resultado que cualquier alelo recesivo letal  situado en el cromosoma sin pareja se exprese directamente.
En humanos la monosomia para el cromosoma sexual  x (44 autosomas y 1 X) produce un fenotipo conocido como síndrome de Turner. 
 Trisomicos (2n + 1): Ocurre cuando se tiene 1 cromosoma extra. La trisomia tambien produce un desequilibrio cromosomico y puede dar lugar a una anormalidad o a la muerte. En plantas de Datura (toloache) existen viables y fértiles.

                                 


Bibliografía:
  • Lacadena, Juan Ramón. Genética. Madrid: Ediciones AGESA, 3ª ed., 1981. Tratado de genética; *Lewontin, R.C. La base genética de la evolución. Barcelona: Ediciones Omega, 1979.
  • Puertas, M. J. Genética: fundamentos y perspectivas. Madrid: McGraw-Hill - Interamericana de España,1890.