CLASIFICACIÓN DE LAS MUTACIONES

Existen diferentes clasificaciones de las Mutaciones, entre las cuales encontramos:

1. MUTACIONES PUNTUALES O A NIVEL DEL DNA:

Son aquellas que ocurren a nivel de un par de nucleotidos en la doble cadena de DNA, puede tener causas espontáneas o ser inducida.

a) Transiciones: Son las mutaciones que ocasionan la sustitucion  de una purina por una purina o una pirimidina por una pirimidina. La polimerasa de DNA III  tien la capacidad de reparar estos errores en la replicación.

b) Transversiones: Ocurre cuando una pirimidina es sustituida por una purina y viceversa.

c) Mutaciones de cambio de fase: Ocurre cuando hay una delección de una base, lo que ocasiona que el cuadro de lectura del DNA cambie, esto conlleva a proteinas muy modificadas.

Inserción:  + A-T   TGGTCGTAT        TGGTCAGTAT

                                 ACCAGCATA        ACCAGTCATA  

Deleción:   - G-C   TGGTCGTAT         TGGTCATAT

                                 ACCAGCATA         ACCAGTATA  

2. MUTACIONES CROMOSÓMICAS: 

a) Mutaciones en un segmento de cromosoma:

Una parte del cromosoma se puede separar, invertir y después unirse de nuevo al cromosoma en el mismo lugar. A esto se le llama inversión. 

Si el fragmento separado se une a un cromosoma distinto, o a un fragmento diferente del cromosoma original, el fenómeno se denomina translocación. 

Algunas veces se pierde un fragmento de un cromosoma que forma parte de una pareja de cromosomas homólogos, y este fragmento es adquirido por el otro. Entonces, se dice que uno presenta una deleción o deficiencia (dependiendo si el fragmento que se pierde es intersticial o terminal, respectivamente) y el otro una duplicación. 

b) Cambios en cromosomas enteros y series de cromosomas:

*EUPLOIDIA: 

El número de cromosomas que constituyen una serie básica se denomina numero monoploide (x), los organismos que tienen múltiplos del numero monoploide se denominan euploides.

Por ej. En humanos x= 23.

Los euploides que presentan mas de una serie cromosomica se denominan poliploides.

Poliploides: Se deben distinguir entre los Autopoliploides, que se componen de múltiples series de una misma especie y los Alopoliploides que están compuestos por series procedentes de diferentes especies.

Triploides: Generalmente son autopoliploides, se producen por el cruzamiento entre un 4x (tetraploide) un 2x (diploide). Los gametos 2x y x se unen y dan lugar a un 3x.

Los triploides son típicamente esteriles (el problema es por el emparejamientos de cromosomas durante la meiosis).

                                

*ANEUPLOIDIA: 

El número de uno o mas cromosomas pueden cambiar durante la formación de un nuevo organismo. Dicho organismo se denomina aneuploide, que significa no-euploide. Puede ocurrir que se añadan cromosomas, de manera que se tenga un cromosoma extra o que sean eliminados.

 Nulisomicos (2n -2): Se han perdido dos cromosomas homologos. Es letal en diploides, pero espeies como el trigo (hexaploide) puede soportarlo, aunque las plantas son mas pequeñas. Aparentemente los 4 cromosomas extras del trigo compensan la perdida de los otros 2.

 Monosomicos (2n-1): Cuando se pierde un cromosoma. En tales casos el complemento es perjudicial, por dos razones: los cromosomas que faltan alteran gravemente el equilibrio cromosomico, que ha sido cuidadosamente establecido por la evolución y que es necesario para el equilibrio celular, y la segunda razon, la ausencia de un cromosoma trae como resultado que cualquier alelo recesivo letal  situado en el cromosoma sin pareja se exprese directamente.

En humanos la monosomia para el cromosoma sexual  x (44 autosomas y 1 X) produce un fenotipo conocido como síndrome de Turner. 

 Trisomicos (2n + 1): Ocurre cuando se tiene 1 cromosoma extra. La trisomia tambien produce un desequilibrio cromosomico y puede dar lugar a una anormalidad o a la muerte. En plantas de Datura (toloache) existen viables y fértiles.

                                 

Bibliografía:

• Lacadena, Juan Ramón. Genética. Madrid: Ediciones AGESA, 3ª ed., 1981. Tratado de genética; *Lewontin, R.C. La base genética de la evolución. Barcelona: Ediciones Omega, 1979.

• Puertas, M. J. Genética: fundamentos y perspectivas. Madrid: McGraw-Hill - Interamericana de España,1890.